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희귀질환인 고셔병 환자에게 나타나는 발작,인지기능 장애 등의 증상에 감기약으로 흔히 쓰이는 암브록솔 성분이 안정적인 치료효과를 보인다는 연구결과가 나왔다.
서울아산병원 의학유전학센터 이범희·황수진 교수 연구팀은 2013년부터 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔 치료법을 병용한 결과를‘미국혈액학회지’에 게재했다고 3일 밝혔다.연구에 따르면 환자들은 치료 시작 9년 후부터 발작 증상이 전혀 발생하지 않는 등 일상생활이 가능할 정도로 호전된 것으로 나타났다.
10만명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려진 고셔병 환자에겐 유전적 문제로 체내 세포의 특정 효소(글루코세레브로시다제)가 결핍된다.해당 효소가 분해해야 할 당지질이 잘 분해되지 못해 세포 안에 축적되면 골수에 영향을 미쳐 뼈 통증 및 괴사가 생길 수 있다.또한 간과 비장,실제 카지노 - 무료 동전림프절이 비대해지는 증상도 나타날 수 있다.
다행히 효소를 추가로 공급하는 치료법인 효소대체요법이 개발돼 사용되고 있지만 이 치료법으로 발작과 인지기능 장애를 비롯해 안구운동 문제,실제 카지노 - 무료 동전손떨림,보행장애 같은 신경학적 증상은 치료할 수 없다.몸에 공급된 효소가 뇌까지 도달하지는 않기 때문이다.고셔병 환자 중 특히 한국을 포함한 동아시아 국가 환자 중에서는 절반 정도가 겪는 이들 증상을 치료하는 데 감기 치료시 가래제거제로 흔히 쓰이는 암브록솔 성분의 약이 효과를 보인다는 연구가 발표된 적은 있다.하지만 이 약의 장기적인 효과와 부작용 등에 대해선 밝혀지지 않아 연구진은 약 10년 간 효소대체요법과 암브록솔을 함께 쓰는 치료법에 대해 연구해 왔다.
이 연구에 참여한 고셔병 환자 6명 중 4명은 신경학적 증상이 상대적으로 약한 초기 환자들이었고,실제 카지노 - 무료 동전2명은 스스로 걷기 힘들 정도로 증상이 진행된 환자였다.이들을 대상으로 연구를 진행한 결과,실제 카지노 - 무료 동전증상 초기 환자들의 발작 빈도는 2주에 5번 정도였으나 병용 치료 후부터 점차 줄어들어 치료 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 나타나지 않았다.증상이 이미 진행된 환자들도 2주에 약 10번 발생하던 발작이 치료 10년 후에는 절반인 5번 정도로 줄어들었다.
또한 환자들의‘고셔병 삶의 질 점수(mSST)’측정 결과에서도 삶의 질이 개선된 것으로 나타났다.초기 증상 환자들은 점수가 평균 7.5점에서 병용 치료 10년 후 6점으로 낮아졌다.증상이 진행된 환자들은 같은 기간 평균 17점에서 11점으로 낮아졌다.부작용은 6명 중 5명의 환자에게서 저요산혈증,실제 카지노 - 무료 동전기침 및 가래,실제 카지노 - 무료 동전단백뇨 등이 나타났지만 경미한 수준이어서 모든 환자가 큰 문제 없이 회복되었다고 연구진은 설명했다.
이범희 교수는 “아직 신경학적 증상 치료를 위한 별도의 약이 개발돼 있지는 않다보니 감기약을 하루에 수십알 복용해야 하는 불편함은 있다”면서도 “암브록솔 성분의 약으로 해당 증상을 큰 부작용 없이 호전시킬 수 있다는 사실을 장기 연구로 밝혀냈다는 점에 큰 의미가 있다”고 말했다.이 교수는 이어 “퇴행성 뇌질환인 파킨슨병 환자의 5% 정도가 고셔병 발생 유전자의 보인자라고 알려진 만큼 고셔병과 파킨슨병에 대한 효과적인 치료제 개발에 이번 연구결과가 바탕이 되기를 기대한다”고 말했다.
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