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골수 기능 이상,적혈구 과다 생성 '진성적혈구증가증'
신약 개발됐지만 비급여…국민청원 등 급여등재 목소리 ↑
(서울=뉴스1) 강승지 기자 = #.매일 아침 2~3분씩 눈앞이 흐리던 김인순 씨(가명·59).비만 오면 두통,피로 그리고 양팔 통증이 심해 동네 이비인후과를 거쳐 큰 병원에 갔다.혈액검사 결과,미국 파워볼 실시간혈액종양내과에 입원한 뒤 2020년 1월 진성적혈구증가증을 진단받았다.
항암제 '하이드록시우레아'로 치료했으나 내성이 생겨 손가락과 팔의 마비,부기와 통증 등 심한 부작용을 겪었다.다른 치료법이 없을지를 궁리하던 그는 '이 약'을 알았고 호전된 데 감사하다고 털어놨다.그러나 더 이상 이 약을 무료로 쓸 수 없는 처지가 될까 걱정하고 있다.
3일 의료계에 따르면 진성적혈구증가증은 골수의 체세포돌연변이가 골수 기능을 비정상적으로 활성화해 적혈구를 과다 생성하는 희귀 난치성 혈액암이다.만 60세 이상 연령층에서 많이 발생하며 국내에 4995명의 환자가 있는 것으로 집계됐다.
두통,피로,현기증,시력 장애,미국 파워볼 실시간이명,마비 가려움증 또는 피부홍통증 등이 주 증상이다.원인으로 'JAK2 돌연변이'가 추정되며 환자의 약 95%에서 발견되고 있다.이 세포로 인해 골수 기능 이상과 적혈구가 과다 생성되며 백혈구,혈소판 수치도 높아진다.
이로써 혈액의 점도가 높아지면 간,심장,뇌 또는 폐와 같은 주요 장기에 이어지는 동맥 혹은 정맥에 혈전증과 색전증이 발생할 수 있다.특히 환자의 약 20%가 골수섬유증,미국 파워볼 실시간급성골수성백혈병과 같은 악성 혈액암으로 이행될 수 있어 적극 치료가 요구된다.
환자들한테는 적혈구 과다 생성으로 인한 합병증을 예방하고 악성 혈액암으로 진행되지 않도록 골수 내 암 유전자를 제거하는 근본적 치료가 필요하다.주 치료제로 쓰여 온 '하이드록시우레아'는 혈구 수를 줄여 혈전증을 예방할 수 있는 데다 비용이 저렴하다는 장점이 있다.
그러나 근본적 치료가 어렵고 일부 환자에게서는 구강,궤양,피부암,용혈 빈혈 같은 이상 반응이 나타나 치료를 중단해야 하는 어려움이 있었다.하이드록시우레아는 환자의 약 10%에서 내성 등이 나타나는 한계점도 있다.
김씨 역시 "진단 직후 500㎖씩 총 5번의 사혈 치료를 받았다.하이드록시우레아와 아스피린을 함께 먹기 시작했는데 1년이 지나니 부작용이 나타났다"며 "양쪽 종아리 저림,양팔 통증과 마비 등을 겪었고 참을 수 있는 수준이 아니었다"고 했다.
김씨처럼 하이드록시우레아로 치료 불가능한 환자의 경우 현재로서는 신약 치료를 시도해 볼 수 있다.골수에 변이된 세포를 선택적으로 제거하는 3세대 모노-페길화 인터페론 치료제 '베스레미'(성분명 로페그인터페론알파-2b)다.
이 약은 장기 치료했을 때 하이드록시우레아보다 높은 혈액학적 반응 및 분자학적 반응을 유지하며 치료 효과를 입증했다.병의 원인인 JAK2 돌연변이를 제거해 근본적 치료의 가능성을 높여,완치를 기대할 수도 있다.
김씨는 "국내에서 임상시험을 진행한다는 소식에 담당 의료진을 거쳐 2022년 4월부터 서울대병원에서 임상 참여를 하게 됐다.이 약으로 치료한 지 18개월 정도가 지나자,미국 파워볼 실시간몸이 뚜렷하게 좋아졌다.일상생활도 어려웠는데 이제 사회생활도 가능하다"고 전했다.
이어 "지금은 간수치도 정상이고,유전자 변이율도 48.9%에서 28%까지 떨어졌다.임상에 참여한 덕에 치료도 받고,평생 쓸 수 있는 운은 다 썼다고 생각한다"면서도 "다른 환자는 이런 혜택을 볼 수 없다는 데 미안한 마음도 있다"고 털어놨다.
그러나 이 약이 아직 건강보험 급여가 적용되지 않아 하이드록시우레아 치료 불가능한 환자는 최적의 치료를 받기 어려운 상황이다.김씨도 "아이들에게도 치료비 얘기를 못 했다.자기 앞가림하기도 벅찬 아이들에게 엄마까지 부담을 줄 수 없었다"고 토로했다.
김씨는 내년부터 더 이상 임상에 참여하지 못할 수 있다는 주치의 안내를 받고,본인 돈 내고 치료를 이어가야 할 상황을 걱정했다.이 경우,한 달에 약 400만원을 부담해야 한다.김씨는 이 약의 급여화를 위해 대한혈액암협회에서 펼치는 활동에 적극 참여하고 있다.
김씨는 "하이드록시우레아 부작용 때문에 일상생활이 불가능해 휴직 중이거나 퇴사한 환자도 많다.건강만 나아지면 사회 구성원으로 역할을 충분히 할 수 있는 이들"이라며 "건강보험이 적용돼 걱정없이 치료받을 수 있기를 간절히 바란다"고 언급했다.
건강이 좋아지면 뭘 하고 싶냐고 묻자 김씨는 "앞으로는 혈액암 환자들을 위해 병원 진료에 동행하는 자원봉사 활동을 하고 싶다.직장 생활도 하고 싶다"며 "신약이 있지만 경제적 문제로 치료 못 받는 환자들이 많아 마음 아프다"고 전했다.
지난 2월에는 국민 청원에서 5만명 이상의 동의를 받는 등 건강보험 급여 등재를 촉구하는 목소리가 높아지고 있다.업체 측도 하이드록시우레아에 불응성 또는 불내성인 진성적혈구증가증 환자를 대상으로 당국에 건강보험 급여 신청을 제출한 상황이다.
이성은 가톨릭대학교 서울성모병원 혈액내과 교수는 "하이드록시우레아 치료가 더 이상 불가한 환자들이라도 보험 급여가 적용돼 진성적혈구증가증 환자들이 희망을 잃지 않고 적극적으로 치료할 수 있는 환경이 마련되기를 바란다"고 제언했다.
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