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그러던 2022년 어느 날 희망이 싹트기 시작했다.서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수,착샷서울대 의대 해부학교실 조동현 교수의 연구가 한 줄기 빛이었다.이 교수는 영호와 A씨 부부의 혈액과 피부조직으로 전장 유전체 분석(모든 유전 검사)을 했고 여기서 두 개의 유전자 돌연변이를 발견했다.이 중 하나가 맞춤형 RNA 치료제 개발로 연결할 수 있는 것이다.이 치료제는 이 교수,착샷조 교수,카이스트 김진국 교수가 함께 개발 중이다.
A씨는 지난달 28일 중앙일보 통화에서 "질병 정보를 얻거나 상의할 데가 없어 답답했는데 이 교수가 수시로 검사 결과,착샷진행 과정 등을 설명해줘서 좋다"고 말한다.그는 "처음에 치료제 얘기를 듣고 긴가민가 했다.앞으로 (개발까지) 몇 년 걸릴지 모르겠지만 아이의 귀가 더 나빠지지 않고 눈에 이상이 생기지 않을 수도 있다는 희망적인 생각을 하게 됐다.시대를 잘 타고 난 것 같다"고 덧붙였다.
이상연 교수의 연구는 고(故) 이건희 전 삼성 회장 유족이 2021년 5월 소아암·희귀병 극복에 써 달라고 서울대병원에 3000억원을 기부하면서 시작됐다.이 교수팀은 USH2A 유전자 돌연변이에 의한 어셔증후군Ⅱ 환자 16명의 전장 엑솜 및 유전체를 분석했다.여기서 18개의 변이를 확인했고,착샷이 중 2개는 맞춤형 RNA 치료제 개발로 연결할 수 있는 것이다.영호의 변이가 여기에 해당한다.
이 교수팀은 이와 별개로 단백질 합성이 중간에 멈춘 '절단형 변이' 유무에 따라 질병 상태가 달라진다는 사실을 확인했다.이게 있으면 난청이 더 일찍 생기고 청력이 더 안 좋았다.이 변이가 두 개이면 더욱 나빴다.USH2A 유전자 돌연변이 환자의 망막 손상은 16세를 지나 나타났고,절단형 변이가 있으면 병의 진행이 빠르고 상태가 더 심각했다.연구 결과는 국제학술지 '사이언티픽 리포트' 최근호에 실렸다.
이 교수는 "이건희 기부금이 없었다면 개인 연구자 선에서 정밀의학 연구를 시작할 엄두도 못 냈을 것"이라며 "여러 과가 협력해서 연구하는 계기가 됐다.성과가 쌓이면 세계적 수준의 유전성 난청 연구와 진료를 병행하게 될 것"이라고 말한다.지금까지 100여명 환자의 유전자 검사비(건당 100만~300만원)도 기부금에서 나왔다.영호 엄마 A씨는 "이 교수가 기부금 프로젝트라는 것을 처음부터 알려줬다.여기에 들지 않았으면 지금의 희망은 없다.이 전 회장과 의료진에게 매우 감사하게 생각한다"고 말했다.
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