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고셔병 환자 6명,아이폰 스캔하는법암브록솔 성분 약 복용 10년 장기 추적 관찰 사진은 기사의 특정 내용과 관련 없음.게티이미지뱅크 
‘고셔병(Gaucher’s disease)’은 유전적 문제로 체내 세포에 글루코세레브로시드로 불리는 특정 당지질(지방질이 함유된 탄수화물의 일종)이 축적되는 희귀질환이다.
해당 당지질을 분해하는 효소를 보충하는 방법의 치료제가 개발됐지만,일부 환자들에게서 나타나는 발작과 인지기능 장애 등 신경학적 증상까지 치료할 수 있는 방법은 없는 상황이다.
다행히 감기약으로 사용되는 암브록솔 성분이 치료 효과가 있다는 연구결과가 약 15년 전 발표됐다.다만 희귀질환인 탓에 암브록솔의 장기적인 효과를 입증하는 추가연구가 없었는데,최근 약 10년 간 치료 결과(효과)를 추적‧관찰한 연구결과를 국내 연구팀이 발표해 주목받고 있다.
이범희·황수진 서울아산병원 의학유전학센터 교수 연구팀은 신경학적 증상이 있는 고셔병 환자 6명을 약 10년 동안 추적‧관찰한 결과,암브록솔 성분의 치료효과를 확인했다고 3일 밝혔다.
특히 초기에 치료를 시작한 환자들은 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 발생하지 않는 등 일상생활이 가능할 정도로 호전된 것으로 나타났다.
10만명에 1명꼴로 발생하는 것으로 알려진 희귀질환 고셔병은 체내 세포의 특정 효소(글루코세레브로시다제)가 유전적 문제로 결핍돼,해당 효소가 분해하는 당지질을 정상인만큼 분해하지 못하는 질환이다.결국 이 당지질이 체내 세포 내에 축적돼 골수에 영향을 미쳐 뼈 통증과 괴사가 생길 수 있고 간‧비장‧림프절 비대가 생길 수 있다.
해당 효소를 추가로 공급하는 치료법인 효소대체요법이 개발돼 사용되고 있지만,아이폰 스캔하는법효소대체요법으로는 고셔병 환자 중 일부와 우리나라를 포함한 동아시아 국가 환자 중에서는 절반 정도가 겪는 ▲발작 ▲인지기능 장애 ▲안구운동 문제 ▲손떨림 ▲보행장애 등 신경학적 증상은 치료할 수 없다.효소대체요법을 통해 추가로 공급된 효소가 뇌까지 공급되지는 않기 때문이다.
연구팀은 가래제거제‧감기약 등에 사용되는 암브록솔 성분의 약이 고셔병에 따른 신경학적 증상 치료에 효과가 있다는 점에 주목했다.
이후 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔 치료법을 병용하며 치료 효과를 추적‧관찰했다.
해당 연구에 참여한 6명의 고셔병 환자 중 4명은 신경학적 증상이 상대적으로 약한 초기 환자들이었으며,2명은 스스로 걷기 힘들 정도로 증상이 진행된 환자였다.
결과적으로 연구팀은 신경학적 증상 초기 환자들의 발작 빈도는 2주에 5번 정도였는데,병용 치료 후 발작 횟수가 조금 증가했다가 5년 후부터 약 2번,9년 후부터는 발작 증상이 전혀 나타나지 않는다는 점을 확인했다.신경학적 증상이 더 이상 악화되지 않은 것이다.
신경학적 증상이 진행된 환자들도 2주에 약 10번 발생하던 발작 증상이 치료 10년 후에는 절반인 5번 정도로 크게 줄었다.
이범희 교수는 “아직 고셔병 신경학적 증상 치료를 위한 약이 개발돼 있지는 않다 보니 하루에 수십 알의 감기약을 복용해야 하는 불편함이 있다”며 “이번 연구는 암브록솔 성분으로 고셔병의 신경학적 증상을 큰 부작용 없이 장기적으로 호전시킬 수 있다는 사실을 밝혀냈다는 점에 큰 의미가 있다”고 말했다.
그러면서 “퇴행성 뇌질환인 파킨슨병 환자의 5% 정도가 고셔병 발생 유전자의 보인자라고 알려진 만큼 고셔병과 파킨슨병에 대한 효과적인 치료제 개발에 이번 연구 결과가 바탕이 되기를 기대한다”고 덧붙였다.
