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이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수가 고셔병 환자를 진료하고 있다.서울아산병원 제공 
희귀질환인 고셔병 환자에게 나타나는 발작,인지기능 장애 등의 증상에 감기약으로 흔히 쓰이는 암브록솔 성분이 안정적인 치료효과를 보인다는 연구결과가 나왔다.
서울아산병원 의학유전학센터 이범희·황수진 교수 연구팀은 2013년부터 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔 치료법을 병용한 결과를‘미국혈액학회지’에 게재했다고 3일 밝혔다.연구에 따르면 환자들은 치료 시작 9년 후부터 발작 증상이 전혀 발생하지 않는 등 일상생활이 가능할 정도로 호전된 것으로 나타났다.
10만명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려진 고셔병 환자에겐 유전적 문제로 체내 세포의 특정 효소(글루코세레브로시다제)가 결핍된다.해당 효소가 분해해야 할 당지질이 잘 분해되지 못해 세포 안에 축적되면 골수에 영향을 미쳐 뼈 통증 및 괴사가 생길 수 있다.또한 간과 비장,강랜 카지노림프절이 비대해지는 증상도 나타날 수 있다.
다행히 효소를 추가로 공급하는 치료법인 효소대체요법이 개발돼 사용되고 있지만 이 치료법으로 발작과 인지기능 장애를 비롯해 안구운동 문제,강랜 카지노손떨림,보행장애 같은 신경학적 증상은 치료할 수 없다.몸에 공급된 효소가 뇌까지 도달하지는 않기 때문이다.고셔병 환자 중 특히 한국을 포함한 동아시아 국가 환자 중에서는 절반 정도가 겪는 이들 증상을 치료하는 데 감기 치료시 가래제거제로 흔히 쓰이는 암브록솔 성분의 약이 효과를 보인다는 연구가 발표된 적은 있다.하지만 이 약의 장기적인 효과와 부작용 등에 대해선 밝혀지지 않아 연구진은 약 10년 간 효소대체요법과 암브록솔을 함께 쓰는 치료법에 대해 연구해 왔다.
이 연구에 참여한 고셔병 환자 6명 중 4명은 신경학적 증상이 상대적으로 약한 초기 환자들이었고,2명은 스스로 걷기 힘들 정도로 증상이 진행된 환자였다.이들을 대상으로 연구를 진행한 결과,강랜 카지노증상 초기 환자들의 발작 빈도는 2주에 5번 정도였으나 병용 치료 후부터 점차 줄어들어 치료 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 나타나지 않았다.증상이 이미 진행된 환자들도 2주에 약 10번 발생하던 발작이 치료 10년 후에는 절반인 5번 정도로 줄어들었다.
또한 환자들의‘고셔병 삶의 질 점수(mSST)’측정 결과에서도 삶의 질이 개선된 것으로 나타났다.초기 증상 환자들은 점수가 평균 7.5점에서 병용 치료 10년 후 6점으로 낮아졌다.증상이 진행된 환자들은 같은 기간 평균 17점에서 11점으로 낮아졌다.부작용은 6명 중 5명의 환자에게서 저요산혈증,기침 및 가래,단백뇨 등이 나타났지만 경미한 수준이어서 모든 환자가 큰 문제 없이 회복되었다고 연구진은 설명했다.
이범희 교수는 “아직 신경학적 증상 치료를 위한 별도의 약이 개발돼 있지는 않다보니 감기약을 하루에 수십알 복용해야 하는 불편함은 있다”면서도 “암브록솔 성분의 약으로 해당 증상을 큰 부작용 없이 호전시킬 수 있다는 사실을 장기 연구로 밝혀냈다는 점에 큰 의미가 있다”고 말했다.이 교수는 이어 “퇴행성 뇌질환인 파킨슨병 환자의 5% 정도가 고셔병 발생 유전자의 보인자라고 알려진 만큼 고셔병과 파킨슨병에 대한 효과적인 치료제 개발에 이번 연구결과가 바탕이 되기를 기대한다”고 말했다.
