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클페스228,클페스228);padding-left: 20px; padding-right: 20px;">의과학대학원 이정호 교수 연구팀
8000여개 돌연변이 신경세포 만으로도
뇌 기능 이상 유발 최초 규명
8000여개 돌연변이 신경세포 만으로도
뇌 기능 이상 유발 최초 규명
연구팀은 실험용 쥐의 뇌 조직에 뇌전증 유발‘체성 모자이시즘’을 최소 수백 개에서 최대 수만 개의 세포에 유발했다.이때 8000~9000개 수준의 돌연변이 신경세포가 나타날 때부터 실험용 쥐가 뇌전증 발작을 일으키고,클페스관련된 병리 현상이 나타났다.
연구팀은 더 나아가 난치성 뇌전증 환자 뇌 조직에서 대용량 유전정보 증폭 시퀀싱(ultra-high depth amplicon sequencing)을 수행해 정확한 변이 모자이시즘 비율을 측정했고,클페스최소 0.07%에 이르는 뇌전증 유발 체성 모자이시즘을 관찰했다.
이 발견은 약물 치료에 반응하지 않아 수술에 이르게 되는 난치성 뇌전증의 정밀 진단에 도움을 줄 것으로 기대된다.이번 연구 성과는 KAIST 교원 창업 기업인 소바젠을 통해 난치성 뇌전증 환자의 체성 모자이시즘 변이를 치료하는 혁신 RNA 치료제 개발에 이용될 예정이다.
체성 모자이시즘(Somatic Mosaicism)은?
하나의 수정란이 분열 및 분화를 통해 우리 몸을 이루는 약 30조 개의 세포들이 만들어지는 과정에서 세포마다 돌연변이가 발생하는 현상.암의 진화뿐만 아니라 비암성 질환에서도 중요한 질병 원인으로 주목 받고 있음.
하나의 수정란이 분열 및 분화를 통해 우리 몸을 이루는 약 30조 개의 세포들이 만들어지는 과정에서 세포마다 돌연변이가 발생하는 현상.암의 진화뿐만 아니라 비암성 질환에서도 중요한 질병 원인으로 주목 받고 있음.
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