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희귀 뇌종양‘양측 시상 신경교종’판정 …예후 9~12개월 판정

처음에 편두통인 줄 알았지만 희귀 뇌종양 판정을 받은 5살 아이와 그 가족의 사연이 전해졌다.[사진=더선 캡쳐]

활달한 성격 덕분에 가족 사이에서 '작은 폭죽'이라 불리던 다섯 살 아이가 희귀 뇌종양 진단을 받은 사연이 전해졌다.

영국 매체 더선 등에 따르면 다섯 살 소녀 로지 하살(Rosie Hassall)은 2024년 11월부터 이유 없는 두통을 겪기 시작했다.처음엔 가족도,파워볼 안전의사도 편두통 정도로 생각했다.눈 움직임이 어색해져 안경점에서 검사를 받았을 때도 별다른 문제는 없다는 말뿐이었다.그러나 로지의 상태는 점점 나빠졌다.웃거나 울거나 재채기를 하면 머리에 극심한 통증을 호소했고,모히간선 골프장좌안이 한쪽으로 돌아가는 이상 증상까지 나타났다.

결국 지난해 12월 로지는 지역 병원에서 MRI 촬영을 받았다.검사 결과 로지의 뇌에는 6cm 크기의 종양이 자리 잡고 있었다.로지를 데려간 엄마 샬롯은 "그 순간 시간이 멈추고 모든 것이 조용해진 것만 같았다"며 "의료진에게 검사 한번만으로 확신할 수 없는 것 아니냐며 논쟁을 벌였다"고 회상했다.

정확한 진단을 위해 가족은 리버풀의 한 아동병원에서 다시 검사를 받았고 올해 초 정식 진단 결과가 나왔다.로지가 앓고 있는 병명은 소아 양측 시상 신경교종(DMG)이었다.이 병은 뇌 중심부인 시상의 양쪽에 걸쳐 생기는 질환으로 뇌종양 진단의 1% 미만을 차지하는 매우 드문 종양이다.

종양의 위치 때문에 수술은 받을 수 없었다.로지는 현재 방사선 치료를 마친 후 항암 화학요법을 받고 있다.의료진은 아이가 이 암이 빠르게 성장할 것으로 예상하고 평균 예후를 9~12개월이라고 보고 있다.

그럼에도 부모는 이 숫자에 굴복하지 않겠다고 다짐했다.샬롯은 "로지는 살려고 계속 노력하고 있고,굉장히 강한 아이"라며 "의사가 틀렸다는 걸 증명할 수 있기를 바란다"고 말했다.이어 "로지처럼 희귀암을 앓는 아이들을 위해 더 많은 연구가 이어져야 할 것"이라고 했다.

로지가 걸린 양측 시상 신경교종은 주로 어린이와 젊은 성인에게서 발생한다.소아 환자에게서는 EGFR(상피세포 성장인자 수용체) 유전자 돌연변이가 흔하게 발견된다.주요 증상으로는 성격 변화와 기억력 저하,정신기능 저하,행동 이상 등이 있다.하지만 초기 증상은 뚜렷하지 않기 때문에 조기 진단에는 어려움이 있을 수 있다.

수술적인 치료가 거의 불가능하며,방사선 치료와 화학요법이 시행된다.평균 생존기간은 약 13개월로 알려져 있으며,일부 EGFR 변이 환자에서는 티로신키나제억제제(TKI)를 활용한 표적 치료가 생존기간을 20개월 이상으로 연장시킨 사례도 보고됐다.

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