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김재훈 강남세브란스병원 산부인과 교수
난소암,조기 진단 어려워…3대 부인암 중 사망률 1위
정밀 유전자 검사로 표적치료 확대…생존율 30% 증가
부인암 바이오뱅크 운영…“효과적인 진단법 개발 중”
난소암은 다른 암과 달리 조기에 발견할 수 있는 검사법이 없다.발견되면 70% 이상 3기나 4기이다.그렇다 보니 3대 여성 암(난소암·자궁경부암·유방암) 가운데 사망률이 가장 높았다.걸리면 사망 선고와 같던 난소암이 치료 가능한 질환으로 바뀌었다.유전자 검사와 표적치료제 듀오가 만든 기적이다.
지난달 22일 서울 강남세브란스병원에서 만난 김재훈 산부인과 교수는 “예전에는 난소암 치료를 포기했지만,4 세대 블록 체인 종류이제는 달라졌다”고 말했다.그는 “유전자 정밀 분석 기술이 발전하면서 더 많은 환자에게 표적치료제를 쓸 수 있다”며 “덕분에 5년 생존율도 40%에서 70%대로 높아졌다“고 했다.표적치료제는 암세포만 죽인다.
김 교수는 난소암,자궁경부암 등 부인암 치료 분야의 30년차 권위자다.현재 연세대 강남세브란스병원 자궁난소암센터 소장을 맡고 있다.그는 “특정 유전자 변이가 있는 난소암 환자만 표적치료제를 쓸 수 있었지만,최근 다른 유전적 특징을 가진 환자도 치료 효과가 높다는 사실이 밝혀졌다”고 말했다.특히 이들을 선별하는 분석 검사도 도입돼 난소암 환자의 절반 이상이 치료 기회를 얻었다고 했다.
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난소는 여성의 생식기관으로 자궁 양쪽에서 난자를 생성하고 여성호르몬을 분비한다.크기는 아몬드만 하다.하지만 이곳에 암이 생겨도 알기 어렵다.증상이 복부 팽만감,소화불량,복통 등이라 대수롭지 않게 여기기 쉽다.
김 교수는 “질 초음파나 CT(컴퓨터단층촬영) 검사로 난소암을 어느 정도 의심할 수는 있지만,확진을 위해서는 조직검사가 필수”라며 “복부 내부 복강에 있는 만큼 개복 수술을 통해 암 조직을 떼어내야 한다”고 말했다.진단을 위해서는 수술이 불가피한 셈이다.
난소암으로 확진되면 다양한 치료가 이뤄진다.난소의 암세포를 제거하는 수술과 항암제로 암세포를 죽이는 화학요법,다이아 포커면역치료,표적치료 등이 있다.표준 항암 치료법은 항암제 카보플라틴과 파클리탁셀을 병용하지만,알로항 도박최근에는 치료 효과가 높고 부작용이 덜한‘PARP(파프) 억제제’라는 표적치료제가 주목받고 있다.
표적치료제는 정상세포는 건드리지 않고 암세포만 골라 죽인다.그만큼 부작용이 적고 치료 효과가 크다.다만 모든 환자가 표적치료제를 쓸 수 있는 것은 아니다.난소암 환자 중 22%는 종양억제단백질을 만드는 BRCA(브라카) 유전자에 변이가 생겨 암에 걸렸다.지금까지 브라카 변이를 가진 환자만 표적치료 대상이었다.
최근 브라카에 이어 표적치료제의 또 다른‘표적’이 발견됐다.DNA 이중나선이 끊어져도 복구하지 못하는 유전적 특징(HRD)이다.일부 브라카 변이 환자도 HRD를 갖고 있다.더 좋은 소식은 HRD 환자가 전체 난소암 환자의 절반에 달한다는 점이다.이제 표적치료제 처방 대상이 22%에서 50%로 확대됐다.
김 교수는 “표적치료 대상이 넓어진 덕분에,3·4기 환자의 5년 생존율도 30~40% 수준에서 최근 70%에 가까워졌다”며 “표적치료제인 파프 억제제의 보험 급여가 브라카 변이와 HRD에 모두 적용된 것도 한몫했다”고 말했다.
난소암 진단을 받은 환자가 표적치료제 처방을 받으려면 유전자 검사를 통해 브라카 변이와 HRD 여부를 확인해야 한다.브라카 변이 여부는 혈액검사로 알 수 있지만,HRD는 진단이 어려웠다.
최근 방대한 유전정보를 빠르게 해독하는 차세대 염기서열분석(NGS) 기술이 HRD 검사에 적용됐다.2020년부터는 난소암 환자들의 필수적인 검사로 자리잡았다.이제 브라카 변이와 HRD 두 가지 정보를 동시에 알 수 있다.김 교수는 “HRD 검사 도입과 표적치료제 처방 대상 확대로 난소암의 5년 생존율이 크게 높아진 것”이라고 말했다.
문제는 검사 비용이다.HRD 검사는 아직 건강보험 급여가 적용되지 않아 부담이 크다.현재 1회 검사비용은 200만원이 넘는다.김 교수는 “난소암은 재발률이 높고 생애 전체 의료비 지출이 암 중에서도 상위권”이라며 “보다 많은 환자들이 급여 혜택을 볼 수 있다면 난소암의 생존률은 더 높아질 것”이라고 말했다.
김 교수는 환자 치료뿐 아니라 진단·치료법 연구에도 기여하고 있다.현재 한국부인암은행(KGCB) 은행장도 맡고 있다.2000년대 초 미국 하버드 의대 연수 당시 바이오뱅크의 필요성을 깨달은 뒤,귀국 후 국책과제로 설립을 추진해 2012년 KCGB의 문을 열었다.바이오뱅크는 인체 시료를 보관하는 생물자원은행이다.
한국부인암은행은 부인암 관련 조직·혈액·세포 등 6만여 건의 인체 시료를 보관하고 있다.이 시료들은 대학·연구기관·제약사의 연구에 무상으로 제공된다.김 교수도 현재 이 은행의 시료를 활용해 새로운 난소암 진단법을 연구하고 있다.
김 교수는 “난소암은 발생 빈도가 낮아 다른 암에 비해 관심이 적었다”면서 “여전히 절반에 가까운 환자들이 치료 대상에서 제외되는 만큼,치료는 물론 연구에도 힘쓸 것”이라고 말했다.
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