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사진=게티이미지코리아. 제주도 해녀들에게 잠수 시 혈압 상승을 억제하고 추위에 대한 내성을 높여주는 독특한 유전적 변이가 있는 것으로 나타났다.특히 혈압 상승 억제 유전자의를 비밀을 풀면 고혈압과 뇌졸중 치료제 개발에 활용할 가능성이 있는 것으로 평가된다. 
미국 유타 대학교 유전학자이자 생물정보학 교수인 멀리사 일라르도 박사와 동료들은 과학 저널 셀 리포트(Cell Reports)에 최근 발표한 논문에서 유전체(게놈) 분석 결과 제주 해녀들은 최소 세 가지 독특한 특성을 발달시켰다고 짚었다.
첫 번째는 비유전적 적응인 서맥으로 분당 60회 미만의 느린 심박 수다.서맥은 의학적 질환이 원인일 수 있지만,홀덤 바인심혈관 훈련으로도 발생할 수 있다.해녀들은 최대 18m에 달하는 심해 잠수 중‘포유류 잠수 반사’라는 진화적 반응의 일부로 서맥을 경험한다.
일라르도 교수는 “사람이 잠수를 할 때 숨을 참고 물속에 들어가는 것만으로도 포유류 잠수 반사가 일어난다.심박 수가 느려지는 게 주요 특징 중 하나다”라고 설명했다.이는 산소를 아껴 다시 숨을 쉴 때까지 물속에서 더 오래 버틸 수 있게 해준다.이는 유전적 요소가 아니라 평생의 훈련을 통해 누구나 개발할 수 있는 능력이라고 연구자들은 말한다.
제주 해녀들은 잠수하는 동안 심박 수가 대조군보다 약 50% 감소했다. 사진=게티이미지코리아. 
다른 두 가지는 세대를 거친 유전적 진화와 관련이 있을 가능성이 높다.
연구진은 제주 해녀 30명과 해녀가 아닌 제주 여성 30명,토토 머니흐름본토 출신 31명의 생리적 특성과 게놈을 비교했다.전체 참가자들의 평균 연령은 해녀들의 나이에 맞춰 65세로 조정했다.
게놈 분석 결과 제주 해녀와 해녀가 아닌 여성은 본토 출신과는 뚜렷한 유전자 차이를 보였다.이는 모든 제주 주민이 같은 조상의 후손임을 시사한다.
또 제주 여성은 해녀 여부와 관계없이 잠수에 도움이 되는 두 가지 유전자 변이를 가진 것으로 밝혀졌다.
하나는 저체온 증에 덜 취약하게 만드는 추위 내성 변이이다.8번 염색체의 중심체에 있는 한 변이유전자는 통증 민감성을 줄여줬다.이는 해녀가 바다 속에 오래 머물러도 저체온 증에 걸리지 않도록 했다.
다른 하나는 이완기 혈압 감소와 관련된 것으로 제주 여성 33%에서 발견됐으나 한반도 여성은 7%만이 가지고 있었다.
잠수를 하면 혈압이 상승하지만 제주 여성은 혈압 상승 정도가 낮았다. 논문 캡처. 
깊은 바다에서는 높은 압력이 혈관을 수축해 뇌,축구 토토 승무패 10 회차폐,심장으로 가는 산소 흐름을 방해한다.산소 공급이 부족하면 인체는 가장 필요한 기관에 산소를 집중시키고자 반응한다.심해 잠수 중 혈압 상승은 필수 장기로 산소를 공급하기 위함이다.보통 잠수부에게 혈압 상승은 문제가 되지 않지만 해녀들은 임신 중에도 잠수를 계속한다.임신 중 고혈압은 위험할 수 있다.연구진은 태아를 안전하게 보호하기 위해 해녀의 유전자 돌연변이가 진화했을 가능성이 있다고 추정한다.
일라르도 교수는 “이완기 혈압 감소 관련 변이는 잠수할 때 겪을 수 있는 이완기 고혈압 합병증 완화를 위한 자연선택이 반영된 것일 수 있다.이는 훈련과는 무관하다”고 말했다.
제주 출신 비해녀에게도 비슷한 유전적 특징이 있는 것에 대해서는 “한때 제주도에서 잠수는 가장 중요한 경제적 활동이었다.과거 제주도에서는 사실상 모든 사람이 잠수를 했다고 본다”고 말했다.
과학자들은 이 같은 유전적 변이에 대한 자연 선택이 약 1200년 전에 시작되었다고 본다.
임신한 두 여성이 잠수를 이어갔다.한 명은 잠수 중 혈압 싱승을 억제할 수 있는 유전자 변이를 가지고 있었으나 다른 한 명은 없었다.임신 기간 중 먹을 것을 구하기 위해 매일 잠수를 한 결과,보호 유전자가 없는 여성은 자간전증에 걸려 산모와 태아 모두 사망했다.반면 혈압 상승을 막는 유전자 변이를 가진 여성과 아이는 살아남아 후손을 남겼고,점점 더 많은 제주도 아이들이 이 변이를 가지고 태어났다는 것이다. 사진=게티이미지코리아. 
제주 주민에게서 발견된 저혈압 관련 유전적 변이는 고혈압 치료제 개발을 위해 더 자세히 연구해야 한다는 지적이 있다.
“이 유전자를 가진 사람들은 해당 유전자를 가지지 않은 사람들에 비해 혈압이 10% 이상 낮았는데,룰렛 100개이는 매우 인상적인 효과다.유전자는 단백질을 암호화하는데,단백질의 어떤 변화가 혈압에 영향을 미치는지 알아낼 수 있다면 새로운 약물을 개발할 수 있을 것”이라고 이번 연구에 참여하지 않은 애리조나 주립대학교 진화 학자 벤 트럼블 교수가 함께 게재된 논평에서 말했다.
일라르도 교수도 비슷한 생각을 밝혔다.
“제주는 한국에서 뇌졸중 사망률이 가장 낮은 지역 중 하나다.진화한 유전자가 혈관의 실제 생리학에 영향을 미친다고 생각하니 흥미롭다.(제주 주민의) 유전자 돌연변이는 이론적으로 전 세계 사람들의 뇌졸중 치료를 위한 치료제로 개발할 수 있는 보호 효과를 가졌을지 모른다.”
