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유전자 돌연변이 포착해 표준검사보다 최대 3개월 일찍 재발 예측

일부 돌연변이를 가진 백혈병 특정 유전자 돌연변이를 가진 급성 백혈병 환자의 생존율을 높이는 분자검사법의 효과가 임상시험에서 확인됐다.사진은 내용과 관계없음.[사진=게티이미지뱅크]

백혈병이 재발할 때 많이 발생하는 유전자변이를 빨리 포착하는 새로운 분자검사법이 현재 표준환자의 생존율을 최대 2배 높인다는 새로운 임상시험 결과가 나왔다.최근 《랜싯 혈액학(Lancet Hematology)》에 발표된 영국 킹스칼리지런던대(KCL) 연구진 주도 논문을 토대로 건강의학 웹진 '헬스 데이'가 5일(현지시간) 보도한 내용이다.

연구진은 이 고감도 검사를 통해 '급성 골수성 백혈병(AML)'으로 치료받은 환자의 재발 여부를 최대 3개월 전에 예측할 수 있다고 보고했다.KCL의 리처드 딜론 교수(암유전학)는 "급성 골수성 백혈병은 가장 공격적인 형태의 혈액이기에 환자의 암이 재발할 것임을 조기에 파악하는 것이 중요하다"며 "이 검사가 영국과 전 세계에서 이러한 유형의 암에 대한 일상적인 치료의 일부가 되어 궁극적으로 환자의 장기 생존율을 개선할 수 있기를 바란다"고 밝혔다.

연구진은 백혈병이 발생하면 골수에서 비정상적인 백혈구가 생성돼 몸 전체로 빠르게 퍼진다고 설명했다.화학 요법은 환자를 관해 상태로 만들 수 있지만 치료 후 2년 이내에 암이 재발할 확률이 높다.

새로운 검사는 젊은 성인 백혈병의 가장 흔한 원인으로 꼽히는 NPM1 및 FLT3 유전자의 돌연변이에 초점을 맞췄다.골수세포에서 이들 유전자의 발현 정도를 평가해 '미세잔존질환(MRD)'으로 불리는 낮은 수준의 암세포를 감지할 수 있었다.

연구진은 이 검사법의 효과를 확인하기 위해 백혈병 완치 판정을 받은 환자 637명을 모집했다.환자들은 3년 동안 혈액검사 및 신체검사 같은 표준검사를 받거나 백혈병 관련 유전자 돌연변이에 대한 강화된 검사를 받았다.

그 결과,토토이크 모험의서 100NPM1과 FLT3-ITD 돌연변이가 모두 있는 집단에서 유전자 검사를 받은 환자의 생존율은 표준검사에 비해 50% 더 높은 것으로 나타났다.백혈병을 그 증상 발현 수준이 낮은 MRD 단계에서 조기 발견하면 환자의 혈구수가 정상이고 건강한 상태에서 신속한 치료를 재개할 수 있기에 치료 가능성이 더 높아진다고 연구진은 설명했다.

영국 위블던에 사는 잰 리히(61)는 이번 임상시험에 참여해 백혈병의 재발을 조기 발견해 목숨을 구할 수 있었다.표준검사 몇 달 전에 잠재적 백혈병 재발 위험을 발견한 그는 화학요법이 더 이상 효과가 없음을 알고 줄기세포 이식 전까지 대체 치료를 받을 수 있는 시간을 벌 수 있었다.리히는 "이 임상시험에 등록함으로써 제 생명을 구하고 의사들이 대체 치료법을 시도할 수 있게 됐다"며 "대체 치료법의 놀라운 개선 효과"고 말했다.

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