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탈모증과 BRCA1 유전자 돌연변이를 이겨낸 한 여성의 사연

9살때 부터 탈모증이 시작돼 10대때 머리카락이 거의 빠져가 대머리로 살고 있는 여성이,유방암을 미리 예방하기 위해 양쪽 가슴까지 잘라낸 사연을 전했다.[사진=SNS]

9살때 부터 탈모증이 시작돼 10대때 머리카락이 거의 빠져가 대머리로 살고 있는 여성이,유방암을 미리 예방하기 위해 양쪽 가슴까지 잘라낸 사연을 전했다.

영국 일간 미러가 소개한 내용에 따르면 미국 미시간에 거주하는 마리사 킴멜(32)은 BRCA1 유전자 돌연변이를 갖고 있다는 것을 알게되면서 예방적 유방절제술을 택했다.암 진단을 받은 적은 한 번도 없었지만,스스로 미래를 설계하고 통제하기 위해 과감한 결정을 내린 것이다.

마리사가 이런 결정을 내린데는 어린 시절부터 시작된 병의 영향이 컸다.9세에 탈모증(alopecia)을 앓기 시작한 그는 이후 점점 머리카락을 잃었고,19세에는 남아 있던 머리카락마저 다 잘라내 대머리가 됐다.마리사는 "거울을 볼 수조차 없었다.자존감은 바닥이었고 나를 사랑하는 일을 매일 다시 배워야 했다"며 극심한 우울의 시기를 회상했다.

하지만 전환점은 뜻밖에 일상 속에서 찾아왔다.20세에 시카고로 이사한 그는 아르바이트 중이던 매장에서 한 사진작가에게 발탁됐고,자화상을 촬영하며 자존감 회복의 실마리를 찾기 시작했다.그는 "사진이 내 삶을 바꿨다.내 몸을 받아들이는 방식이 달라졌고,결국 사진은 직업이 됐다"고 말했다.

건강에 대한 적극적인 선택은 25세가 되기 직전 본격화됐다.당시 부모의 건강보험이 만료되기 전,담당 의사에게 가족력 관련 조언을 구한 그는 유전자 검사를 권유받았고,곧 BRCA1 돌연변이 보유자라는 사실을 알게 됐다."담담히 설명을 듣다가 눈물이 천천히 흘렀다.의사 선생님은 포옹해도 되겠냐고 물으셨고,그렇게 나를 안아줬다.그리고 '선택할 수 있는 길이 있다'고 말해주셨다"고 전했다.

수술을 결심한 시점은 아들이 갓 태어나 6개월 됐을 때였다.마리사는 적어도 1년 동안은 수유를 하고 싶었기에 수술을 미뤘지만,코로나19 팬데믹으로 인해 모든 선택적 수술이 중단되며 그 시기는 더욱 늦춰졌다.결국 2021년,철저한 준비 끝에 예방적 유방절제술을 받았다.

그는 "수술 전날 밤까지도 아이에게 수유를 했다.보험은 미리 정리했고,정신적·육체적 회복을 위한 재정도 준비했다.크리에이터 친구들이 수술 전 내 이야기를 영상으로 기록해줬다.병원에 들어갈 때 준비가 다 돼 있었다"고 말했다.

예방적 수술 이후에도 그는 또 한 번의 결정을 내린다.자신의 유전자를 더 이상 자녀에게 물려주지 않기 위해 나팔관 제거 수술까지 받은 것이다.그는 "두 개의 작은 흉터가 있다.종이로 베인 것처럼 작지만,당시 내 마음이 얼마나 아팠는지 상징한다"고 말했다.

외형적인 변화는 늘 사람들의 시선을 끌었다."머리카락도 없고,가슴도 없다는 이유로 무례한 질문을 자주 받는다.하지만 누군가가 친절하게 물어온다면 기꺼이 내 이야기를 나눈다.모든 선택은 내 존재를 남에게 맞추려는 것이 아닌,나 자신을 위한 결정이었다"고 말했다.

현재 32세가 된 마리사는 "머리카락이 없고 유방이 없지만 이 몸은 내가 살아가는 공간이고,내가 아들을 지켜보며 살아갈 수 있도록 해주는 유일한 수단이다.이제 내 몸이 참 아름답다고 느낀다"고 말했다.

마리사는 틱톡을 통해 탈모,유전자,출산 후 몸의 변화,정체성에 대한 자신의 경험을 솔직하게 공유하고 있다.그는 "사회는 출산 후 여성의 몸이 어떻게 보여야 한다는 기준을 정해놓았다.나는 많은 것을 잃었지만,그 덕분에 삶을 바라보는 새로운 시각을 얻었다"고 말했다.

암 억제 기능을 잃은 BRCA1 유전자…유방암 위험 80% 높여
BRCA1(Breast Cancer gene 1)은 체내에서 암 억제 단백질을 생성하는 유전자로,세포 내 DNA 손상을 복구하고 유전자 안정성을 유지하는 데 중요한 역할을 한다.하지만 이 유전자에 돌연변이가 발생할 경우,유방암과 난소암에 대한 감수성이 급격히 증가하게 된다.

BRCA1 유전자 돌연변이를 보유한 여성은 평생 유방암에 걸릴 확률이 최대 80%,이천 토토공방난소암은 최대 40%에 이를 수 있다.일반 여성의 유방암 평균 발병률이 약 12% 내외라는 점을 고려할 때,매우 높은 수치다.이 때문에 BRCA1 돌연변이를 보유한 사람은 조기 유전자 검사,정기적인 암 검진,필요 시 예방적 유방절제술이나 난소·나팔관 절제술을 고려한다.

특히 직계 가족(모친,자매,이모 등) 중 유방암이나 난소암 환자가 있는 경우,유전자 검사를 통해 위험 여부를 사전에 파악하는 것이 중요하다.최근에는 BRCA1뿐 아니라 BRCA2,TP53,CHEK2 등 다른 유전자와 함께 다유전자 패널 검사를 통해 포괄적인 위험도를 평가하는 방식도 널리 활용되고 있다.

자가면역 질환 탈모증,연령과 상관없이 발생
탈모증(alopecia)은 자가면역 질환의 일종으로,면역계가 자신의 모낭을 이물질로 잘못 인식해 공격하면서 머리카락이 빠지는 질환이다.형태에 따라 국소부위에만 증상이 나타나는 원형탈모증부터,두피 전체에 머리카락이 사라지는 전두탈모증,나아가 눈썹·속눈썹·체모까지 포함한 전신형 탈모증까지 다양하게 분류된다.

탈모증은 성별이나 연령에 상관없이 발생할 수 있으며,유전적 요인과 함께 심리적 스트레스,감염,내분비 이상 등이 유발 인자로 작용할 수 있다.마리사 킴멜 역시 어린 시절의 트라우마가 발병의 계기가 된 것으로 추정하고 있다.

완치가 어려운 만성 질환으로 분류되지만,증상이 완화되거나 머리카락이 일부 자라나는 경우도 있다.치료법으로는 국소 스테로이드 주사,면역조절제,JAK 억제제,또는 광선치료 등이 시도되며,최근에는 탈모 치료에 대한 면역학적 접근이 활발히 연구되고 있다.

탈모증은 신체적 변화뿐 아니라 외모로 인한 사회적 낙인과 심리적 위축을 동반하기 쉬워,외모에 대한 자기 수용과 자존감 회복을 위한 정서적 지원 또한 중요한 치료 요소로 간주된다.

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