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짧은 연속 반복 서열,유전자 발현·염색체 조절 영향국내 연구진이 한국인의 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 유전자 변이를 규명했다.
연구는 유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수팀과 안준용 고려대 바이오시스템의과학부 교수팀이 공동으로 참여해 실시했다.공동연구팀은 게놈의 일부인‘짧은 연속 반복 서열(STR)’의 변이가 뇌 형성과 발달을 조절하는 유전자 네트워크에 영향을 미친다는 사실을 발견했다.
자폐스펙트럼 장애는 제한적이고 반복적인 행동에 흥미를 보이거나 의사소통 등 상호작용에 어려움을 보이는 복합적 신경 발달 장애다.유전성이 높다고 알려졌지만,슬롯 오프닝여러 유전적 요인에 대한 규명은 아직 이뤄지지 않았다.특히 북미나 유럽인 대상 연구가 대부분을 차지하고,한국인에 대한 연구는 찾아보기 어려웠다. (왼쪽부터) 분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수,고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 (사진=분당서울대병원) 
공동연구팀은 한국인 자폐스펙트럼 장애 634가구의 게놈을 분석했다.유희정 교수팀은 2천104명의 유전자 1만2천929개를 인공지능(AI)과 기계학습으로 분석했다.
참고로 게놈은 유전자와 세포핵 속에 있는 염색체의 합성어로,주로 직렬 반복을 포함한 반복적인‘디옥시리보핵산(Deoxyribo Nucleic Acid,DNA)’으로 구성된다.이 중 STR은 게놈의 약 6.8%를 차지하며,형질 차이에 기여하는 유전변이 중 하나다.
연구 결과,슬롯 오프닝STR 변이가 수정기부터 출생까지의 유전자 발현과 염색체 조절에 큰 영향을 미치는 것으로 나타났다.이러한 변이는 전두엽 피질에 분포하는 유전자들에서 발견됐는데,슬롯 오프닝자폐스펙트럼 장애와 관련된 적응 능력과 사고 능력에 영향을 미쳤다.
또 기존 해외 북미나 유럽인을 대상으로 한 연구에서 밝혀진 장애스펙트럼 장애의 원인인 유전자는 한국인의 특성을 온전히 설명하지 못함이 이번 연구로 확인됐다.
유희정 교수는 “자폐스펙트럼 장애는 조기에 진단하고 빠르게 치료를 받으면 좋은 성과가 있다”며 “자폐스펙트럼을 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애의 유전변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획”이라고 밝혔다.
안준용 교수도 “기존의 대규모 유전체 연구는 유럽인 중심으로 이뤄졌기 때문에 한국인의 유전적 특성을 충분히 반영하지 못했다”며 “이번 연구로 한국 자폐스페트럼 장애에 관여하는 새로운 유형의 유전적 변이를 최초로 규명할 수 있었다”고 전했다.
한편,논문은 국제 학술지인‘정신의학 및 임상 신경과학’(Psychiatry and Clinical Neuroscience) 최신호에 게재됐다.
