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뇌 회복력 높이는 새 유전자 돌연변이 발견…수면장애 연구에 단서

수면 시간이 5시간 이하로 짧아도 일상생활을 하는 데 큰 문제가 발견도지 않는 '숏 슬리퍼(Short Sleepr)'의 유전자에서‘짧은 수면’을 가능하게 하는 유전자 돌연변이가 발견됐다.인간의 수면 효율성과 뇌 항상성 유지 기능에 관여하는 유전적 메커니즘이 확인댔다는 평가가 나온다.향후 수면장애 치료 연구에 중요한 단서를 제공할 것으로 기대된다.

잉후이 푸 미국 샌프란시스코캘리포니아대(UC샌프란시스코) 교수 연구팀은 일반적인 사람들의 평균 수면량보다 훨씬 적은 수면으로도 건강을 유지하는‘자연적 숏 슬리퍼’에게서 나타나는 유전자 돌연변이를 확인했다.연구 결과는 국제학술지 '미국국립과학원회보(PNAS)에 4일(현지시간) 게재됐다.

일반적으로 성인에게 권고되는 하루 수면 시간은 7~8시간이다.세계국제수면학회는 5시간 이하의 잠을 자도 일상생활을 잘 유지하는 사람을 숏 슬리퍼로 본다.이들은 수면 시간이 짧은데도 인지 기능 저하나 피로 같은 부작용이 전혀 나타나지 않는다.

연구를 이끈 푸 교수는 “우리 몸은 수면 중에도 해독과 손상 복구 같은 기능을 지속한다”며 “자연적 숏 슬리퍼들은 이 기능을 더 빠르고 효율적으로 수행하는 것으로 보인다”고 말했다.

연구는 약 20년 전 하루 6시간 이하로 자는 가족이 연구팀에 유전체 분석을 의뢰하며 시작됐다.분석 결과 모녀에게서 수면-각성 주기를 조절하는 시계 유전자에 희귀한 돌연변이가 발견됐다.이후 비슷한 수면 습관을 가진 수백 명이 추가로 연구에 참여했다.지금까지 연구팀은 4개 유전자에서 5종의 돌연변이를 확인했다.유전자 돌연변이는 가족마다 서로 달랐다.

이번에 PNAS에 발표된 연구에선 숏 슬리퍼의 DNA에서 이전에 보고되지 않은 새로운 유전자 돌연변이가 발견됐다.뉴런 사이 시냅스 부위에서 활성화되는 효소를 암호화하는 'SIK3'라는 유전자에서 나타났다.

연구진은 실험용 생쥐에게 새롭게 발견된 유전자 돌연변이가 발현하도록 한 뒤 수면 양상에 어떤 변화가 있는지 관찰했다.분석 결과 실험에 사용된 생쥐는 일반 생쥐보다 하루 평균 약 31분 덜 자는 것으로 나타났다.일반 생쥐가 하루 12시간 수면을 취하는 것을 고려하면 수면 시간이 약 4.3% 감소한 것이다.

실험에 사용된 생쥐의 뇌 시냅스에선 SIK3가 관여하는 효소의 활성이 눈에 띄게 증가했다.연구팀은 효소의 활성이 뇌의 항상성 유지 기능을 촉진해 수면 효율을 높이는 메커니즘과 연관됐을 가능성이 있다고 분석했다.

클리퍼드 세이퍼 하버드대 의대 교수는 “SIK3는 수면 패턴 변화에 관여하는 유전자로 알려졌다"며 이번 연구는 SIK3 유전자가 졸림과 수면량에 어떤 방식으로 영향을 주는지를 잘 보여준다”고 평가했다.그러면서도 “수면 시간이 하루 30분가량 줄어든 정도이므로 이 돌연변이가 단독으로 강력한 영향을 미친다고 보긴 어렵다”고 덧붙였다.

푸 교수 연구팀은 더 많은 자연적 숏 슬리퍼의 유전자를 분석해 수면 조절에 관여하는 유전자들의 작용 메커니즘을 밝힐 계획이다.푸 교수는 “충분한 변이 데이터를 확보하면 인간의 수면 메커니즘을 정밀하게 이해할 수 있을 것"이라며 "불면증이나 과다수면 같은 수면장애의 치료에 실질적인 도움이 될 수 있다”고 말했다.

<참고 자료>
- doi.org/10.1038/d41586-025-01402-7

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