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치료법 없는 미스터리한 질환들

과학자들이 오랫동안 미스터리를 풀기 위해 노력했지만 여전히 치료법을 찾지 못한 질환들이 있다.왼쪽 사진은 엘리펀트맨으로 알려진 조셉 메릭,오른쪽은 다모증 가진 아이 모습.[사진='더미러' 보도내용 캡처]
과학자들이 오랫동안 미스터리를 풀기 위해 노력했지만 여전히 치료법을 찾지 못한 질환들이 있다.왼쪽 사진은 엘리펀트맨으로 알려진 조셉 메릭,오른쪽은 다모증 가진 아이 모습.[사진='더미러' 보도내용 캡처]과학자들이 오랫동안 미스터리를 풀기 위해 노력했지만 여전히 치료법을 찾지 못한 질환들이 있다.엘리펀트맨 증후군,걷는 시체 증후군,생선 냄새 증후군 등 매우 드물어 이름조차 생소한 질환들을 영국 일간 더미러에서 소개한 내용으로 알아본다.

△엘리펀트맨 증후군(Elephant Man syndrome)

엘리펀트맨 증후군으로도 알려진 프로테우스 증후군(Proteus syndrome)은 1980년 할리우드 영화 '엘리펀트맨'을 통해 대중의 관심을 끌었다.이 영화는 1800년대 후반 영국 런던에 살던 조셉 메릭이라는 남성의 실화를 바탕으로 제작됐다.그는 심각하게 기형적인 모습을 보였으며,27세의 이른 나이에 사망했다.

프로테우스 증후군은 뼈나 피부 등 신체의 다양한 조직이 과도하게 성장하는 것이 특징으로 하며,대개 생후 6~18개월부터 증상이 나타나기 시작한다.유전자 결함으로 인해 두개골,블랙잭 룰복부,손,발과 그 주변에 기형이 자라게 된다.증상의 심각도에 따라 기대수명은 9개월에서 29년까지인 것으로 보고된다.

△늑대인간 증후군(Human werewolf syndrome)

늑대인간 증후군은 얼굴을 포함해 전신에 털이 통제할 수 없게 자라는 질환이다.선천성 다모증(congenital hypertrichosis lanuginose)이라고도 알려져 있는 늑대인간 증후군은 유전적 질환으로,증상은 보통 유아기에 나타난다.현재 치료법은 없으며 환자는 반복적인 제모나 왁싱,탈색,털을 자르거나 뽑는 등의 방법으로 증상을 관리한다.

△걷는 시체 증후군(Walking Corpse syndrome)

걷는 시체 증후군이라고도 알려진 코타르 증후군(Cotard's syndrome)는 자신의 신체 일부가 사라졌거나 자신이 죽었다고 믿는 희귀한 정신장애다.프랑스 정신과의 쥘 코타르(Jules Cotard)에 의해 보고된 증상이다.전세계적으로 200건의 사례가 보고됐으며,원인은 아직 밝혀지지 않았다.전문가들은 더 심각한 신경학적 문제의 증상일 수 있다고 보고 있다.

△앨리스 증후군(Alice in Wonderland syndrome)

앨리스 증후군은 1955년 영국의 정신과의사 존 토드(John Todd)의 논문에서 처음 언급된 증상으로,토드 증후군(Todd's syndrome)이라고도 불린다.영국 작가 루이스 캐럴(Lewis Carroll)의 유명 소설 '이상한 나라의 앨리스'의 주인공처럼 자신의 몸이 커지거나 작아진다고 느끼는 증상이다.앨리스 증후군을 가진 사람은 자신의 신체 전체나 일부가 불균형하게 커지거나 줄어든다고 생각하는 등 심각한 지각적 왜곡을 경험한다.또한,블랙잭 룰물체의 크기나 모양이 실제보다 크거나 작게 보이거나,짧은 거리가 끝없이 길게 느껴지는 등 거리가 왜곡되어 보이기도 한다.1955년부터 2015년까지 의학 문헌에 기록된 사례는 169건에 불과하다.

△외계인 손 증후군(Alien Hand Syndrome)

외계인 손 증후군은 사람의 손이 독립적으로 움직이는 장애다.흔히 닥터 스트레인지러브 증후군(Dr Strangelove syndrome)이라고도 불리는 이 증후군은 보통 왼손에 영향을 미치며,본인이 인지하지 못한 상태에서 손이 움직이고 동작을 수행한다.가령,본인도 모르게 몸을 긁거나 옷 단추를 잠그는 등의 행동을 할 수 있다.한 환자는 자신의 외계인 손이 여러 차례 자신의 목을 조르려고 시도했다고 보고하기도 했다.

△생선 냄새 증후군(fish odour syndrome)

생선 냄새 증후군으로 알려진 트리메틸아민뇨증은 FMO3 유전자의 결함으로 인해 발생하는 질환이다.유전적 원인에 의해 FMO3 효소가 기능을 하지 못해 생선 및 어패류 특유의 썩는 냄새의 원인이 되는 화합물인 트리메틸아민이 소변,블랙잭 룰땀,호흡에 축적되어 생선 비린내가 나게 된다.특유의 냄새 외에 이 질환과 관련된 다른 신체적 증상은 없지만 심각한 심리적,정서적 고통을 유발할 수 있다.치료법은 없지만 식단 변화,산성 비누 사용,프로바이오틱스,활성탄,비타민 B12 보충제 섭취 등이 관리에 도움이 될 수 있다.

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