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홍콩중문대

자폐증이 있는 아이는 장내 세균총이 일반 아이들과 다르다는 연구결과가 나왔다.세균총(마이크로바이옴)은 장내에 사는 미생물군을 말한다.이번 연구는 자폐증 조기 진단과 개인 맞춤형 치료 전략을 찾는 데 도움이 될 것으로 기대된다.

치 수 홍콩중문대 의학·치료학과 교수 연구팀은 장내 세균,곰팡이,쥐라기 월드컵 28바이러스 등의 독특한 흔적이 자폐증 진단 도구가 될 수 있다는 연구결과를 8일 국제학술지‘네이처 마이크로바이올로지’에 발표했다.

연구팀은 1~13세 어린이들의 대변 샘플 1600개 이상을 분석한 뒤 자폐증 어린이의 샘플에서 몇 가지 뚜렷한 생물 지표를 발견했다.장에 사는 박테리아,곰팡이,고세균,바이러스 등의 미생물과 그들의 대사 과정을 살펴 일반 어린이와 자폐증 어린이 사이의 생물학적 차이를 확인한 것이다.

자폐증 아동은 박테리아 51종,쥐라기 월드컵 28바이러스 17종,고세균 14종,곰팡이 7종,쥐라기 월드컵 28대사 경로 12곳이 일반 어린이들과 차이를 보였다.각종 미생물의 차이가 자폐증 아동의 신경 발달과 관련한 다양한 대사 경로를 바꾼 것으로 보인다는 분석이다.

연구팀은 마이크로바이옴에 대한 기계학습을 통해 인공지능(AI)이 자폐증 아동을 최대 82%의 정확도로 식별할 수 있다는 점도 확인했다.

연구팀은 “유전적 요인이 자폐증 발생에 상당한 역할을 하지만 마이크로바이옴도 면역 반응,신경전달물질 생성 및 대사 경로를 조절해 영향을 끼칠 수 있다”며 “이번 연구는 마이크로바이옴과 자폐증 간의 인과관계를 확인한 것은 아니지만 장내 미생물이 자폐증의 심각도에 영향을 미칠 수 있다는 점을 시사한 결과물을 냈다”고 설명했다.

과학자들은 그동안 자폐증의 생물 지표를 찾기 위해 인간 게놈,병력,뇌 스캔 등을 조사해왔지만 활용도가 제한적인 상태다.자폐증 아동은 다른 사람과 눈을 맞추기 힘들어한다는 점에서 미국 식품의약국(FDA)은‘시선 추적 소프트웨어’를 기반으로 한 진단 테스트를 승인했다.이 테스트는 정신과 전문의들의 적극적인 개입이 필요하다.

연구팀은 장내 마이크로바이옴이 자폐증 진단을 보다 용이하게 할 것으로 보았다.마이크로바이옴이 자폐증 진단의 유효한 지표라고 확신하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하지만 유용성이 확인되면 현재 자폐증 의심에서 진단까지 3~4년이 걸리는 기간을 크게 앞당길 수 있을 것으로 분석했다.

연구팀은 “일반적으로 6살이 돼야 자폐증 진단을 받는데 마이크로바이옴을 이용하면 4세 미만에서 조기 진단을 받을 수 있게 될 것”이라며 “정기적인 대변 검사를 통해 큰 의료 비용이 들지 않으면서 자폐증을 조기에 발견하고 보다 나은 치료법을 찾는 데 도움이 될 것”이라고 말했다.균형 잡힌 장내 마이크로바이옴을 형성해 자폐증을 예방할 수 있는 식단 및 프로바이오틱스 섭취 전략 등을 개발할 수 있을 것으로 보았다.

<참고 자료>
doi.org/10.1038/s41564-024-01739-1

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