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서울아산병원 연구진,고셔병 환자 6명 암브록솔 성분 약 복용 10년 장기 추적 관찰발작,인지기능 장애 등 신경학적 증상,9년 후 일상생활 가능할 정도로 호전
유전적 문제로 체내 세포에 특정 당지질이 축적되는 희귀질환인 고셔병은 치료제가 개발돼 있다.하지만 고셔병에 의해 일부 환자들에게서 나타날 수 있다고 알려진 발작,인지기능 장애 등 신경학적 증상까지 치료할 수 있는 방법은 없었다.
흔히 감기약으로 사용되는 암브록솔 성분이 치료 효과가 있다는 연구 결과가 약 15년 전 발표되기는 했다.하지만 장기적인 효과를 입증하는 추가 연구가 없었는데 약 10년 간 치료 결과를 추적 관찰한 연구 결과가 국내 연구진에 의해 발표됐다.
서울아산병원 의학유전학센터 이범희‧황수진 교수팀은 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔 치료법을 병용한 결과,신경학적 증상이 더 이상 악화되지 않았다고 최근 밝혔다.
특히 초기에 치료를 시작한 환자들은 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 발생하지 않는 등 일상생활이 가능할 정도로 호전된 것으로 나타났다.
이전에 발표된 연구에서 흔히 가래제거제,엠폴리 대 레체감기약으로 알려진 암브록솔 성분의 약이 고셔병으로 인한 신경학적 증상 치료에 효과가 있는 것으로 나타났다.암브록솔 성분이 고셔병 때문에 결핍되어 있는 효소에 달라붙어 그 기능을 강화시키고,뇌까지 공급될 수 있게 한다는 것이다.
이번 연구에 참여한 6명의 고셔병 환자 중 4명은 신경학적 증상이 상대적으로 약한 증상 초기 환자들이었으며,2명은 스스로 걷기 힘들 정도로 증상이 진행된 환자였다.
연구 결과,신경학적 증상 초기 환자들의 발작 빈도는 2주에 5번 정도였는데 병용 치료 후 발작 횟수가 조금 증가했다가 5년 후부터 약 2번,엠폴리 대 레체9년 후부터는 발작 증상이 전혀 나타나지 않은 것으로 나타났다.
신경학적 증상이 진행된 환자들도 2주에 약 10번 발생하던 발작 증상이 치료 10년 후에는 절반인 5번 정도로 크게 줄어들었다.
또 연구팀은 환자들의 고셔병 삶의 질 점수(mSST)를 측정했는데,엠폴리 대 레체신경학적 증상 발생 초기 환자들은 평균 7.5점에서 병용 치료 10년 후 6점으로 낮아졌으며,신경학적 증상이 진행된 환자들은 평균 17점에서 11점으로 낮아졌다.고셔병 삶의 질 점수는 낮을수록 삶의 질이 높은 것을 의미한다.
6명 중 5명의 환자에게서 저요산혈증,엠폴리 대 레체기침 및 가래,단백뇨 등의 부작용이 있었지만 경미한 수준으로 모든 환자가 큰 문제 없이 회복되었다.
이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “아직 고셔병 신경학적 증상 치료를 위한 약이 개발돼 있지는 않다보니 하루에 수십 알의 감기약을 복용해야 하는 불편함이 있지만,엠폴리 대 레체암브록솔 성분의 약으로 고셔병의 신경학적 증상을 큰 부작용 없이 호전시킬 수 있다는 사실을 장기 연구로 밝혀냈다는 점에 큰 의미가 있다”고 말했다.
또 “퇴행성 뇌질환인 파킨슨병 환자의 5% 정도가 고셔병 발생 유전자의 보인자라고 알려진 만큼 고셔병과 파킨슨병에 대한 효과적인 치료제 개발에 이번 연구 결과가 바탕이 되기를 기대한다”고 말했다.
이번 연구 결과는 국제학술지‘미국혈액학회지(American Journal of Hematology,IF=10.1)’에 최근 게재됐다.
한편 10만 명에 1명꼴로 발생하는 것으로 알려진 희귀질환 고셔병은 체내 세포의 특정 효소(글루코세레브로시다제,glucocerebrosidase)가 유전적 문제로 인해 결핍돼 해당 효소가 분해하는 당지질을 정상인만큼 분해하지 못하는 질환이다.결국 이 당지질이 체내 세포 내 축적돼 골수에 영향을 미쳐 뼈 통증 및 괴사가 생길 수 있고 간,비장,림프절 비대가 생길 수 있다.
다행히 효소를 추가로 공급하는 치료법인 효소대체요법이 개발돼 사용되고 있지만,엠폴리 대 레체효소대체요법으로는 고셔병 환자 중 일부,우리나라를 포함한 동아시아 국가 환자 중에서는 절반 정도가 겪는 발작,인지기능 장애,안구운동 문제,손떨림,보행장애 등 신경학적 증상은 치료할 수 없다.효소대체요법에 의해 추가로 공급된 효소가 뇌까지 공급되지는 않기 때문이다.
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