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알츠하이머병을 조기에 예측하는 혈액검사는 알츠하이머병 발병 원인으로 알려진 아밀로이드 단백질의 혈중농도를 측정해 향후 10~20년 내 알츠하이머병이 발병할 가능성이 있는지 가려내는 검사다.
국내에서는 지난해 서울의과학연구소가 검사전문기관 중 처음으로 혈액 기반 알츠하이머병 조기 진단 검사를 출시했다.
알츠하이머병을 진단하는 표준 검사는 보호자 및 환자 대상으로 문진을 하는 인지검사와 뇌 건강 상태를 파악하는 뇌영상 검사 및 뇌척수액 검사가 있다.뇌척수액 검사는 뇌척수액을 채취해 알츠하이머병과 연관이 있는 아밀로이드 및 타우 단백질 수치를 평가하는 검사다.
뇌영상 검사는 비용이 많이 들고 뇌척수액 검사는 바늘을 요추에 삽입해야 하기 때문에 통증이 따른다.이로 인해 좀 더 간단하면서도 저렴한 검사법인 혈액검사가 주목받고 있다.
영국 치매연구기관인‘알츠하이머 연구 UK’의 데이비드 토마스 연구원은 23일(현지시간) 영국 신문‘가디언’을 통해 “영국에서는 알츠하이머병 표준 검사로 진단받는 사람이 2%에 불과하다”며 혈액검사가 알츠하이머병 진단율을 높이는 유인이 될 수 있을 것으로 보았다.
알츠하이머병 치료제인‘레카네맙’과‘도나네맙’은 아밀로이드 단백질 수치를 약간 떨어뜨리는 효과가 있지만 현재 인지 기능을 개선하는 효과는 미미하다.알츠하이머 연구 UK는 아밀로이드 단백질이 뇌에 축적된 후 수년이 지난 다음 치료를 시작하기 때문에 치료제 혜택이 크게 나타나지 않는 것으로 보았다.
알츠하이머병 진단을 앞당기면 치료제를 빨리 환자에게 적용할 수 있고 치매 발생 시점을 지연시키는 효과를 볼 수 있을 것이란 입장이다.알츠하이머 연구 UK는 혈액검사가 알츠하이머병 조기 진단 도구로 유용한지 확인하는 임상시험을 지난달 시작했다.
미국알츠하이머협회는 아밀로이드 축적처럼 비정상적인 바이오마커(생물지표)가 확인되는 사람은 알츠하이머병 임상 증상이 없더라도 알츠하이머병 전조 단계에 있다는 진단을 내려야 한다는 지침을 지난해 발표했다.알츠하이머병 증상은 기억력 감퇴,킹스 라운지 홀덤판단력 저하 등 인지기능 악화 상태를 의미한다.
반면 유럽국제워킹그룹은 알츠하이머병 증상이 나타나는 개인에게만 알츠하이머병 진단을 내려야 한다는 입장이다.아밀로이드 양성 판정을 받은 환자 다수는 평생 알츠하이머병 임상 증상이 나타나지 않는다는 점에서 증상 없는 환자에게‘알츠하이머병 환자’라는 꼬리표를 붙여선 안 된다는 것이다.
알츠하이머병 혈액검사 결과를 바탕으로 알츠하이머병‘위험 징후’정도의 진단을 내릴 필요가 있다는 주장도 있다.아직 혈액검사가 알츠하이머병 판정을 내릴 정도의 검사는 아니지만 조기 의학적 개입이 필요하다는 것이다.심혈관질환 예방을 위해 고혈압 관리를 하는 것처럼 조기에 개입해 질병 발병 가능성을 낮춰야 한다는 것이다.
조나단 쇼트 영국 유니버시티칼리지런던 신경학과 교수는 “혈액 검사는 알츠하이머병을 판정하는 도구는 아니다”라며 “전문가의 의학적 조언에 반하는 혈액 검사 자가진단 등에는 주의가 필요하다”고 조언했다.
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